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I ritardi mentali di origine genetica
di Luana Rizzi
Di seguito è riportata una breve presentazioni degli studi che ho svolto
Sono stati notevoli i progressi compiuti nelle ultime due decadi nellambito dello studio del ritardo mentale causato da difetti genetici, anche se restano questioni ancora irrisolte. Cè stata una rapida crescita nella comprensione dei meccanismi genetici, chiaro è anche il quadro clinico, ma permangono difficoltà nella comprensione dei meccanismi biologici dai quali parte lindebolimento intellettivo.
OBIETTIVI
Lo scopo del mio lavoro è stato quello di fornire un quadro della ricerca nellambito del ritardo mentale legato a difetti genetici, focalizzando lattenzione sul legame tra difetto genetico, alterazione del sistema nervoso centrale, e conseguenze sulle abilità cognitive. Una chiarificazione di questo quadro permetterebbe di rispondere ad altri due quesiti: se il ritardo mentale può essere considerato un esito comune nelle varie condizioni patologiche, al di là del diverso punto di partenza; e cosa spiega la diversità tra soggetti ritardati e normo-dotati , se si tratta in pratica di un arresto o di unalterazione dello sviluppo cognitivo.
Il mio lavoro è un esempio di integrazione di studi clinici e ricerche di genetica molecolare, insieme a studi di neuropsicologica, di psicofisiologica, che consente di fornire risposte ai quesiti ancora non risolti. Forse a molti potrà sembrare una deviazione dagli interessi di studio che riguardano la psicologia, ma come è possibile pensare di poter capire il funzionamento cognitivo prescindendo dalle sue basi neuroanatomiche, quindi dai fattori genetici e non solo ambientali, che ne determinano lo sviluppo?
RISULTATI
Dalla disamina della letteratura internazionale degli ultimi anni, sono giunta alla conclusione che le cause del ritardo mentale, anche se legato da difetti genetici, devono essere ricercate sia a livello biologico che psicologico. Il difetto genetico pone i limiti dello sviluppo cognitivo, ma allinterno di un range più o meno ampio. Spetta, quindi, allambiente consentirne il raggiungimento dei limiti massimi.
Il coinvolgimento della corteccia prefrontale nel ritardo mentale e la sua maturità organizzativa raggiunta durante un protratto periodo di sviluppo postatale, ne sono la conferma. È questo il momento, o meglio, linizio per potenziare gli sforzi. Non sono pochi, infatti, i casi noti di bambini con Sindrome di Down che vivendo con i genitori e venendo da questi stimolati, mostrano un quoziente intellettivo più alto rispetto a bambini Down istituzionalizzati; inoltre spesso frequentano scuole dellobbligo e riescono a raggiungere un sufficiente grado di autonomia personale, tale da consentirne linserimento lavorativo.
In questo percorso di fondamentale importanza è laiutare i genitori nel fondamentale processo di adattamento cognitivo ed emotivo al figlio reale. |
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